SMA NEDİR? TEDAVİSİ VAR MIDIR?

SMA NEDİR? TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Günümüzde sosyal medyada, SMA hastası olan tedavisi için yurtdışına gitmesi gereken veya gerekli ilacın yurtdışından tedarik edilmesi gerekli olduğu için yardım kampanyaları düzenlen birçok bebek/çocuk görmekteyiz. Peki bizler bu hastalığı ne kadar biliyoruz? Bu soruya cevap vermek için kısa ve çoğumuzun anlayabileceği bir yazı yazmak istedim. Buyurun hep beraber bir göz atalım.

SMA adıyla bildiğimiz, halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak anılan hastalığın tıbbi adı spinal müskünel atrofidir. Peki SMA nasıl bir hastalık?

SMA, kas kaybı ve zayıflığa neden olan nadir görülen bir hastalıktır. SMA, görülen kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen genetik, yani doğuştan kalıtsal bir hastalıktır. SMA hastalığının belirtileri genellikle bebeklik döneminde görülmeye başlar ve bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Peki SMA hastalığının belirtileri nelerdir? İşte bu sorumuzun cevabı aşağıda yer alan paragrafta.

SMA hastalığının belirtileri türüne göre değişkenlik göstermektedir. SMA hastalığınsa en sık rastlanan semptom kaslarda güçsüzlük ve atrofidir(erime). SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ; normal veya normalin üzerindedir. Bahsettiğimiz gibi SMA hastalığının belirtileri türüne göre değişiklik göstermektedir fakat bu hastalıkta karşılaşılan genel belirtiler aşağıdaki maddelendirilmiş şekildedir.

• Motor gelişimi eksikliğine neden olan güçsüz kaslar,
• Zayıf kaslar, güçsüzlük ve hareket etmede zorlanma,
• Zayıf baş kontrolü,
• Elde titreme,
• Zayıf emme ve yutma güçlüğü,
• Zayıf öksürük ve kısık ses,
• Kemik ve eklem sorunları -Kavisli omurga (Skolyoz gibi),
• Yürüme yeteneğinin azalması,
• Dilin seğirmesi,
• Azalmış olan refleksler…

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları devam etmektedir. SMA hastası çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır. Doktorunuz çocuğunuz için SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar.

Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.

Tip 1 SMA hastaları için tedaviler, beslenme tüplerini, ventilatörleri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi, Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal musküler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir.

Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.

SMA hastalarının beyinlerinin normal şekilde geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.